Alpha-1-Antitrypsinmangel und Substitutionstherapie – Aktuelle Entwicklungen und klinische Bedeutung () von Andreas Rembert Koczulla

1. Einführung 161.1. Grundlagen 161.2. Alpha-1-Antitrypsin 161.3. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 161.4. Genetik 161.5. Epidemiologie 171.6. Krankheitsverlauf 171.7. Literatur 182. (Genetische) Diagnostik und Testung/Screening bei A1-AT-Mangel 202.1. Klinisches Krankheitsbild 202.2. (Genetische) Diagnostik 202.2.1. Bestimmung des A1-AT-Spiegels im Serum 212.2.2. Molekulargenetische Analyse 222.3. Literatur 243. Klinischer Verlauf bei A1-AT-Mangel 263.1. Genotyp 263.2. Exposition zu inhalativen oder nutritiven Noxen 263.3. (Infekt-)Exazerbationen 263.4. Verlaufsdiagnostik 273.4.1. Messung der Bodyplethysmographie und Diffusionskapazität 273.4.2. Bildgebung 273.5. A1-AT-Mangel und Lebererkrankungen 273.6. Jährliche Kontrolluntersuchungen 283.7. Literatur 284. Bildgebung bei A1-AT-Mangel 324.1. CT-Protokolle 324.2. Emphysemdiagnostik 324.3. Lungendichtemessung 324.4. Strahlendosis 344.5. MRT-Thorax 344.6. Zusammenfassung 344.7. Literatur 355. Therapie der Lungenerkrankung bei A1-AT-Mangel 385.1. Einleitung 385.2. Wissenschaftlicher Hintergrund 385.3. Indikationen 405.4. Kontraindikationen der Substitutionstherapie 415.5. Sicherheit 415.6. Zusammenfassung und Ausblick 415.7. Literatur 416. Komorbiditäten bei A1-AT-Mangel 446.1. Lebererkrankung bei A1-AT-Mangel 446.1.1. Diagnostik 446.1.2. Therapie 446.2. Komorbiditäten bei A1-AT-Mangel 446.2.1. Bronchiektasen bei A1-AT-Mangel 456.2.2. Angst und Depression bei A1-AT-Mangel 456.2.3. Vaskulitis und A1-AT-Mangel 466.3. Fazit 466.4. Literatur 467. Leberbeteiligung bei A1-AT-Mangel 507.1. Einleitung 507.2. Klinisches Bild 517.3. Erfassung der Leberbeteiligung im klinischen Alltag 527.4. Behandlung der Leberbeteiligung bei A1-AT-Mangel 527.5. Literatur 538. Impfungen bei A1-AT-Mangel 568.1. Relevanz impfpräventabler Erkrankungen und Impfempfehlung bei A1-AT-Mangel 568.2. Pneumokokken-Impfung 578.3. Influenza-Impfung 588.4. Pertussis-Impfung 588.5. Herpes zoster-Impfung 588.6. Impfung vor geplanter Organtransplantation 598.7. Impfungen bei Kindern mit A1-AT-Mangel 598.8. Impfung gegen SARS-CoV-2 598.9. Literatur 609. Sport bei A1-AT-Mangel 629.1. Evidenz für körperliches Training 629.2. Wirkung von Training 629.3. Trainingsadaptation bei A1-AT-Mangel vs. COPD 639.4. Trainingspraxis 639.5. Ausblick 669.6. Literatur 6610. Lungentransplantation bei A1-AT-Mangel 7010.1. Indikationen und Kontraindikationen 7010.2. Lungentransplantation COPD vs. A1-AT-Mangel 7010.3. Überleben und Lebensqualität nach LuTX 7110.4. A1-AT-Substitution nach Lungentransplantation Pro und Kontra 7310.4.1. Pro 7310.4.2. Kontra 7410.5. Zusammenfassung 7410.6. Literatur 7411. Anhang 7811.1. Abkürzungsverzeichnis 7811.2. Alpha1 Deutschland e.V. 78Index 79

Der Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel ist in Europa einer der häufigsten genetischen Defekte. Als Folge des erniedrigten A1-AT-Serumspiegels kommt es zu einer Störung des Protease-Antiprotease-Gleichgewichts, die unter anderem die frühzeitige Entwicklung eines Lungenemphysems nach sich ziehen kann. Problematisch ist zudem die Unterdiagnostik des A1-AT-Mangels. Es wird angenommen, dass derzeit nur etwa 5 bis 15 % aller homozygoten Patienten identifiziert sind. Meist kommt es auch zu einer diagnostischen Verzögerung, die 5 Jahre und mehr betragen kann.Dieses Buch gibt eine Übersicht über die Ursachen und Genetik dieser Erkrankung, zu Diagnostik und Therapie, zur Rolle der Komorbiditäten und zu weiterführenden Themen wie Impfungen, Sport und körperliche Aktivitäten sowie zu den sehr komplexen Aspekten einer Lungentransplantation. Die zunehmende Bedeutung der Bildgebung wird genauso adressiert wie die klinische Gesamtbewertung und die Notwendigkeit von Verlaufsuntersuchungen.Entstanden ist so ein sehr praxisorientierter Band, der im klinischen Alltag bei der Betreuung von PatientInnen mit A1-AT-Mangel sehr hilfreich sein wird.